Dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn của phụ nữ mang thai cũng như cả gia đình. May mắn thay, nhờ vào tiến bộ của y học và công nghệ hiện đại, những bất thường ở thai nhi có thể được phát hiện từ rất sớm mà không cần can thiệp trực tiếp vào thai nhi. Dưới đây là những thông tin cần thiết về dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà các mẹ bầu cần tìm hiểu và nắm rõ.
Các dị tật bẩm sinh hay gặp ở thai nhi
Dị tật thai nhi là những bất thường phát sinh trong giai đoạn bào thai, ảnh hưởng đến hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật bẩm sinh hay gặp bao gồm:
- Bệnh tim bẩm sinh
- Sứt môi và hở hàm ếch
- Dị tật hệ xương (khoèo hoặc vẹo chân tay)
- Khuyết tật hậu môn
- Dị tật nứt đốt sống
- Dị tật ống thần kinh thai nhi
- Hội chứng Down
- Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
Những dấu hiệu cho biết thai nhi bị dị tật
Trước đây, khi công nghệ chưa phát triển, dị tật bẩm sinh ở trẻ thường chỉ được phát hiện sau khi sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với sự tiến bộ của khoa học, cha mẹ có thể sớm nhận biết các dấu hiệu dị tật thai nhi thông qua các phương pháp siêu âm và xét nghiệm. Những dấu hiệu này có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó phổ biến nhất là sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
Việc thực hiện siêu âm và xét nghiệm không chỉ giúp phát hiện sớm mà còn tầm soát nguy cơ dị tật, giúp cha mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc và điều trị sớm cho con.
Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn của nhiều gia đình. Dưới đây là các nguyên nhân phổ biến dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi:
1. Mang thai khi tuổi đã cao Phụ nữ trên 35 tuổi và nam giới trên 50 tuổi có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh. Điều này do chất lượng trứng và tinh trùng giảm, dễ xảy ra lỗi trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, dẫn đến bất thường về di truyền.
2. Nhiễm các bệnh truyền nhiễm khi mang thai Trong ba tháng đầu thai kỳ, nếu người mẹ nhiễm các virus như Herpes, Rubella, Cytomegalo,… trẻ dễ mắc các dị tật. Ngoài ra, các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể gây biến chứng nguy hiểm cho thai nhi.
3. Bố mẹ có bệnh di truyền hoặc tiền sử sinh con dị tật Nếu bố mẹ mắc bệnh di truyền, khả năng truyền sang thai nhi là rất cao. Ngay cả khi bố mẹ khỏe mạnh, nhưng có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, sảy thai, sinh non, hoặc dị dạng thì nguy cơ cao trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng.
4. Tiếp xúc với chất phóng xạ hay chất độc hại khi mang thai Môi trường sống và làm việc của thai phụ cũng ảnh hưởng lớn đến thai nhi. Khi tiếp xúc với thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, hoặc chất kích thích như rượu, thuốc lá, nguy cơ dị tật tăng lên. Đặc biệt, chụp X-quang trong thời gian mang thai có thể gây ra dị tật nghiêm trọng.
5. Sử dụng thuốc không đúng cách khi mang thai Việc tự ý uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Do đó, cần tuyệt đối tránh tự ý dùng thuốc trong thai kỳ mà không có sự chỉ định của bác sĩ.
6. Thai phụ thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi Sức khỏe tinh thần của mẹ bầu có ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi. Nếu người mẹ thường xuyên gặp căng thẳng, lo lắng, đặc biệt là trong ba tháng đầu của thai kỳ, thai nhi có thể phải đối mặt với nguy cơ dị tật như sứt môi, hở hàm ếch…
Hiểu rõ các nguyên nhân gây dị tật thai nhi giúp các bậc cha mẹ có thể phòng tránh và bảo vệ sức khỏe của con mình một cách tốt nhất.
Những xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là
Để phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm tầm soát. Dưới đây là một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến:
Double test
Double test là xét nghiệm sinh hóa sử dụng định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ kết quả này, có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau.
Triple test
Triple test, còn gọi là bộ 3 xét nghiệm, định lượng các chỉ số hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số này, bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ dị tật của thai nhi.
NIPT
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, phân tích DNA tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác trên 99%.
Thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi
Thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuộc vào loại xét nghiệm được lựa chọn. Xét nghiệm Double test có thể thực hiện vào tuần thai thứ 12 – 13. Triple test thường được thực hiện khi thai khoảng tuần thứ 16 – 18. Đối với xét nghiệm NIPT, thời điểm thực hiện là từ tuần thai thứ 9 trở đi.