- Bệnh thiếu men G6PD là gì?
Men G6PD, viết tắt của Glucose-6-phosphatase dehydrogenase, là một loại men nằm trên màng tế bào hồng cầu, có tác dụng bảo vệ màng tế bào khỏi các tác nhân oxy hóa trong máu. Thiếu men G6PD là một loại bệnh di truyền về men rất phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, khoảng 4 trên 1000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này.
Người mắc bệnh thiếu men G6PD có tế bào hồng cầu rất nhạy cảm và dễ vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa do thức ăn, nhiễm trùng hoặc truyền dịch. Đặc biệt, bệnh nhân dị ứng nặng với các loại đậu tằm.
Bệnh này di truyền theo cơ chế lặn, do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X (vị trí Xq28). Do bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nguy cơ mắc bệnh ở bé trai cao hơn bé gái. Cha mẹ mang gen bệnh có thể di truyền cho trẻ, nhưng cũng có trường hợp trẻ mắc bệnh dù cha mẹ không mang gen bệnh.
2. Điều gì xảy ra khi trẻ bị thiếu men G6PD?
Trẻ bị thiếu men G6PD có thể gặp phải hai vấn đề chính là thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài. Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong phản ứng sinh hóa của tế bào hồng cầu, giúp bảo vệ màng tế bào khỏi các tác nhân gây oxy hóa. Khi thiếu men này, hồng cầu dễ bị tổn thương và vỡ, dẫn đến hiện tượng huyết tán. Tình trạng huyết tán kéo dài sẽ gây ra thiếu máu.
Ngoài ra, khi hồng cầu vỡ, chất bilirubin tự do được phóng thích vào máu. Nếu tế bào gan không kịp chuyển hóa và đào thải bilirubin, chất này sẽ tồn đọng trong máu, gây vàng da ở trẻ sơ sinh. Nguy hiểm hơn, bilirubin có thể ngấm vào não, dẫn đến các biến chứng thần kinh nghiêm trọng như bại não.
Biểu hiện bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- Trẻ bỏ bú
- Vàng da, vàng mắt
- Nước tiểu có màu vàng sậm
- Cơ thể mệt mỏi
- Da xanh
- Hay vã mồ hôi
- Chân tay lạnh
Thiếu men G6PD có tính di truyền và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh có thể không gây ảnh hưởng nghiêm trọng nếu trẻ được chăm sóc đúng cách và kịp thời. Trẻ thiếu men G6PD cần được tư vấn và điều trị lâu dài để kiểm soát tình trạng bệnh.
3. Biểu hiện khi trẻ bị thiếu men G6PD
Bệnh thiếu men G6PD thường khó nhận biết qua các dấu hiệu bên ngoài. Một số trẻ có thể bị vàng da sơ sinh kéo dài hơn 1 tuần, nhưng biểu hiện này không đặc trưng và dễ bị bỏ qua.
Triệu chứng rõ ràng thường xuất hiện khi trẻ ăn phải thực phẩm không phù hợp hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng. Lúc này, trẻ có thể có các dấu hiệu sau:
- Vàng da, vàng mắt
- Đau bụng, đặc biệt ở vùng thắt lưng
- Nhức đầu
- Sốt
- Tim đập nhanh
- Khó thở
- Nước tiểu màu vàng sậm
Nếu không được cấp cứu kịp thời, sau 1-2 ngày, trẻ có thể bị thiếu máu nặng, trở nên rất mệt mỏi và xuất hiện các dấu hiệu của suy gan, suy thận, nguy hiểm đến tính mạng.
4. Phải làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD?
Khi chăm sóc trẻ bị thiếu men G6PD cần lưu ý những điểm sau:
- Tránh thực phẩm và thuốc gây tan huyết: Không cho trẻ ăn, uống các thực phẩm và thuốc chứa chất có thể gây tan huyết đối với người thiếu men G6PD.
- Tránh băng phiến: Không dùng băng phiến cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối, đặc biệt là các đồ dùng của trẻ vì băng phiến có chứa chất oxy hóa.
- Cẩn trọng với thuốc nam và đông y: Hạn chế sử dụng các loại thuốc nam, thuốc đông y vì chúng có thể chứa chất oxy hóa.
- Kiểm soát chế độ ăn uống của mẹ: Đối với trẻ bú mẹ, người mẹ cần tránh ăn các thức ăn hoặc uống thuốc chứa chất oxy hóa vì những chất này có thể ảnh hưởng đến trẻ qua sữa mẹ.
- Thông báo cho cơ sở y tế: Luôn thông báo về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tế.
- Không tự ý cho trẻ uống thuốc: Chỉ cho trẻ uống thuốc khi có chỉ định của bác sĩ.
Việc tuân thủ những điều này sẽ giúp đảm bảo an toàn và sức khỏe cho trẻ bị thiếu men G6PD.
5. Chẩn đoán thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
Để chẩn đoán sớm tình trạng thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh, các bậc phụ huynh nên:
- Kiểm tra sàng lọc sơ sinh: Thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48 giờ sau khi trẻ chào đời hoặc lấy máu tĩnh mạch sau 72 giờ kể từ lúc sinh.
- Kiểm tra di truyền: Nếu trong gia đình có tiền sử thiếu men G6PD, hãy cho trẻ tiến hành kiểm tra di truyền để phát hiện bệnh sớm.
Hậu quả của việc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh
Trẻ thiếu men G6PD có thể gặp phải các vấn đề sức khỏe sau:
- Thiếu máu huyết tán: Thiếu men G6PD làm giảm khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi tác nhân oxy hóa, dẫn đến hồng cầu dễ vỡ và gây ra tình trạng thiếu máu.
- Vàng da sơ sinh kéo dài: Sự phá hủy hồng cầu giải phóng bilirubin vào máu. Khi tế bào gan không kịp chuyển hóa và loại bỏ bilirubin, trẻ sẽ bị vàng da. Nếu bilirubin tích tụ nhiều, có thể gây tổn thương thần kinh và dẫn đến bại não.
Xét nghiệm lấy máu gót chân để phát hiện sớm thiếu men G6PD
Bệnh thiếu men G6PD có thể được kiểm soát nếu được phát hiện kịp thời. Việc thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48 giờ đầu sau khi sinh hoặc lấy máu tĩnh mạch sau 72 giờ rất quan trọng. Nếu trẻ được chẩn đoán thiếu men G6PD, cần phải chăm sóc đặc biệt để ngăn ngừa nhiễm trùng và các bệnh lý khác. Vì bệnh có tính di truyền, nếu cha mẹ mang gen bệnh, nên chủ động kiểm tra kỹ lưỡng cho trẻ để phát hiện và quản lý bệnh kịp thời.